Vergelijkende erfelijke en pathogenische kenmerken van hypertrofische cardiomyopathie bij de kat en de mens

Samenvatting

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) wordt gekenmerkt door een hypertrofisch, nietgedilateerd linkerventrikel. Met een prevalentie van ongeveer 0,2% bij mensen en 15% bij katten is dit één van de meest voorkomende hartafwijkingen. In het merendeel van de gevallen is de aandoening erfelijk bepaald, maar ze kan ook verworven zijn. De klinische symptomen zijn variabel. Genotypisch aangetaste individuen kunnen (ernstige) symptomen van hartfalen vertonen of zelfs abrupt sterven, maar ze kunnen ook gedurende heel het leven asymptomatisch blijven. Er zijn bij de mens reeds meer dan 1400 polymorfismen gedetecteerd in dertien genen die coderen voor sarcomeereiwitten in het hart. Een deel van deze hebben een invloed op het aangemaakte eiwit en zijn, samen met modificerende genen en omgevingsfactoren, verantwoordelijk voor de ontwikkeling van hypertrofische cardiomyopathie. Bij de kat werden tot op heden slechts drie mutaties geïdentificeerd in een gen dat codeert voor één sarcomeereiwit. Voor deze drie mutaties bestaan reeds commerciële diagnostische testen. Deze mutaties zijn slechts verantwoordelijk voor een kleine fractie van de gevallen van HCM bij de kat. Wil men preventief ingrijpen, dan is het van belang om zo veel mogelijk oorzakelijke mutaties te kennen. Er zijn veel raakpunten tussen de feliene en humane vorm van hypertrofische cardiomyopathie. Zowel de manier van overerven (autosomaal) als de klinische verschijning en de histopathologische veranderingen komen overeen tussen de verschillende species. Er is echter nog te weinig bekend over de sarcomeereiwitten en hun mutaties om informatie te extrapoleren van mens naar kat en vice versa.